MUCOVISCIDOSE: UM RELATO DE CASO E REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

Resumo

A mucoviscidose, ou fibrose cística, é uma patologia genética autossômica recessiva bastante comum na população branca, cujo problema está no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator que possui ação sobre o canal de cloro que regula o transporte de bicarbonato e cloro na superfície celular de diversos órgãos. A manifestação clínica resulta em um distúrbio de absorção intestinal e altas concentrações de cloreto no suor. O presente estudo é um relato de caso com contribuição teórica de uma revisão bibliográfica sistemática sobre o tema mucoviscidose e tem objetivo principal expor um relato de caso a cerca do tema, bem como explanar a importância da triagem neonatal levando ao diagnóstico precoce. Trata-se de uma investigação exploratória e descritiva e, para fins de engrandecimento do estudo, foi realizada uma recolha de dados e detalhamento do caso clínico de uma criança do sexo feminino, diagnosticada com a doença supracitada. Os dados sobre o diagnóstico tal qual o estado atual da paciente foram obtidas por meio de entrevista com a sua genitora, que foi esclarecida sobre o estudo e autorizar à sua publicação e divulgação. O relato de caso refere uma menina, branca, com um ano de idade, que realizou teste do pezinho e teste do suor, ambos positivos, garantindo o diagnóstico precoce de fibrose cística. Aos dois meses e meio de vida a paciente deu entrada no pronto socorro, pois estava com um quadro de edema de face. Foi constatada a necessidade de internação para melhor controle do caso. Após duas semanas internada, a paciente teve alta. Hoje ela apresenta-se saudável, realizando acompanhamento sistemático e especializado em Belo Horizonte. Portanto é de fundamental importância estudar um tema tão elementar da medicina, a fim de estabelecer o diagnóstico e tratamento precoces da doença, bem como a atenuação de complicações e extensão de sobrevida.