ACONDROPLASIA E QUALIDADE DE VIDA
PERSPECTIVAS PARA O CUIDADO DO PACIENTE
Resumo
O nanismo é um distúrbio caracterizado pela falha no crescimento, resultando em baixa estatura em comparação com a estatura média de uma população da mesma idade e sexo. Começa a aparecer principalmente a partir dos dois anos de idade e prejudica o crescimento e o desenvolvimento durante a infância e a adolescência. Mais de 200 condições diferentes podem causar alterações na taxa de crescimento. O preconceito contra pessoas com nanismo sempre existiu e, mesmo na Renascença, pessoas com baixa estatura eram consideradas "animais aprisionados". Devido à escassez de pesquisas sobre o tema (principalmente no campo da educação), o nanismo continua sendo um conceito pouco conhecido. O objetivo é identificar e pontuar os tratamentos existentes para pacientes com acondroplasia, seja por tratamentos conservadores ou cirúrgicos. Assim como descrever os fatores dificultadores para realização de tarefas diárias, como o acesso aos serviços públicos e privados na sociedade. Não foram escolhidos artigos que focassem em outras formas da síndrome do nanismo além de acondroplasia e que cujo objetivo fosse diferente da avaliação da qualidade de vida nestes pacientes ou opções de tratamento para os mesmos, já que o estudo não foca em intervenções na síndrome, artigos datados a mais de 10 anos também foram excluídos. A acondroplasia é originada devido a mutações autossômicas dominantes e podem surgir tanto de pessoas que já são acometidas pela doença como a partir de mutações espontâneas. As mutações espontâneas são mais comuns, representando cerca de 80% dos casos. Diante das afirmações supracitadas, é notável que o indivíduo com acondroplasia pode apresentar diversos problemas, neurológicos, respiratórios, esqueléticos, psicológicos, mas que possuem características que se sobressaem como baixa estatura, membros curtos, limitação da extensão dos cotovelos, e alterações nas estruturas das mãos.
