SÍNDROME DE TURNER

RELATO DE CASO

Resumo

A Síndrome de Turner (ST) é uma condição genética que afeta o desenvolvimento físico e hormonal das mulheres. Ela ocorre devido à ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. Identificada pela primeira vez no início do século XX, a
síndrome é caracterizada por uma série de manifestações clínicas variáveis, que incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, anomalias cardíacas, doenças autoimunes e desafios no desenvolvimento cognitivo e social. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de uma paciente pediátrica diagnosticada com Síndrome de Turner, no qual será abordado os principais aspectos relacionados à ST, incluindo sua etiologia genética, suas manifestações clínicas associadas, os desafios no diagnóstico e no tratamento, bem como as questões psicossociais que impactam a vida das pacientes. Dessa forma, fica claro a importância de estudar a Síndrome de Turner, visto que a condição apresenta um espectro de sintomas e complicações que impactam a qualidade de vida dos pacientes afetados. Além disso, compreender melhor sobre este assunto é fundamental para promover avanços na pesquisa, melhorar os métodos de diagnóstico precoce e implementar estratégias de intervenção eficazes. A análise de dados foi feita por meio da literatura atual e do prontuário pessoal da pueril, com o intuito de relacionar a clínica da paciente com a literatura, promover um melhor entendimento acercado assunto e identificar problemáticas existentes, a fim de proporcionar melhoria na qualidade de vida das portadoras.