HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
UM RELATO DE CASO
Resumo
O hipotireoidismo congênito é uma disfunção endócrina caracterizada pela produção insuficiente de hormônios tireoidianos desde o nascimento, sendo uma das principais causas evitáveis de deficiência intelectual na infância. Esses hormônios são fundamentais para o crescimento físico e o desenvolvimento neurológico, especialmente nos primeiros anos de vida. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal realiza o teste do pezinho, essencial para o diagnóstico precoce do HC e início imediato do tratamento com levotiroxina, que deve ser iniciado, idealmente, até o 14º dia de vida. Este trabalho apresenta o relato de caso de um recém-nascido do sexo masculino diagnosticado com hipotireoidismo congênito no 11º dia de vida, a partir de alterações detectadas no teste de triagem neonatal. O paciente iniciou tratamento precoce com levotiroxina, o que permitiu o controle eficaz dos níveis hormonais e um desenvolvimento neuropsicomotor adequado. A evolução clínica do caso reforça a importância do diagnóstico precoce, da adequação da dose terapêutica e do acompanhamento contínuo com exames laboratoriais. A discussão abrange os aspectos fisiopatológicos, diagnósticos e terapêuticos do hipotireoidismo congênito, destacando os critérios utilizados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, os valores de referência hormonais no período neonatal, e a importância de exames complementares na definição etiológica da doença. O caso ilustra ainda que a abordagem clínica isolada não é suficiente para o diagnóstico, visto que os sinais clínicos são inespecíficos nas primeiras semanas de vida. Assim, a triagem neonatal e o acompanhamento especializado são fundamentais para prevenir sequelas graves e garantir uma boa qualidade de vida. Conclui-se que a vigilância neonatal e a atuação multiprofissional são essenciais para o manejo do hipotireoidismo congênito, assegurando que crianças afetadas possam atingir seu pleno potencial cognitivo, motor e social, sem as limitações impostas por um diagnóstico tardio.
