ANÁLISE DE DOIS CASOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NA ZONA RURAL DE MANHUAÇU
Abstract
O caso estudado diz respeito a dois irmãos, não gêmeos, portadores de uma doença genética rara: a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Tal doença apresenta um padrão de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, afetando praticamente apenas crianças do sexo masculino. O gene que sofre mutação, originando a Distrofia Muscular de Duchenne, é responsável pela codificação da proteína distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares através de mecanismos fisiológicos e imunológicos.
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