RELATO DE CASO RARO DE UMA PACIENTE PORTADORA DE TALASSEMIA BETA MAIOR

Resumen

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. O tratamento, quando existe, costuma ser bastante complexo e caro, o que configura um desafio adicional ao Sistema Único de Saúde (SUS). A Atenção primária à Saúde (APS) é o primeiro contato e a via preferencial dos usuários com o sistema único de saúde e, a qualificação dos profissionais das APSs, promovendo encaminhamento a um especialista de forma adequada e dispensando o cuidado apropriado aos problemas genéticos é essencial. Nesse viés, o Hemonúcleo de Manhuaçu garante atendimento hemoterápico para melhoria na qualidade de vida dos pacientes acometidos com doenças genéticas, a exemplo da talassemia. Neste trabalho descrevemos o caso clínico de uma paciente com talassemia beta, uma doença rara que afeta menos de 3% da população das Américas e que recebe o tratamento no Hemonúcleo de Manhuaçu. Notou-se o valor da eficácia do sistema de atendimento implantado no Hemonúcleo, mas também que é imprescindível integrar as disfunções genéticas na atenção primária com o objetivo de informar a população sobre essas, facilitar diagnóstico, prevenir agravos e ainda não sobrecarregar a atenção especializada.