REVISÃO SISTEMÁTICA DA LITERATURA SOBRE A FIBROSE CÍSTICA E DADOS SOBRE A DOENÇA NO BRASIL

Resumo

Resumo: Este trabalho apresenta uma análise sobre a fibrose cística, e teve como objetivo realizar uma revisão da literatura sobre o tema. A fibrose cística é a doença genética letal mais comum em populações caucasianas e é caracterizada por infecções crônicas e recorrentes do pulmão, insuficiência pancreática e elevados níveis de cloro no suor. É uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene CFTR (regulador de condutância transmembranar da fibrose cística), que induz o organismo a produzir secreções espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar. Muitos pacientes apresentam insuficiência pancreática, que leva a má-absorção de nutrientes especialmente de proteínas e lipídeos e a complicações gastrintestinais tais como prolapso retal, síndrome da obstrução intestinal, constipação e cirrose hepática. A fibrose cística normalmente é diagnosticada na infância, pelos programas de triagem neonatal ou pelo teste do suor. Tendo em vista, devido aos grandes avanços recentes no tratamento da fibrose cística é de extrema importância a atualização sobre o tema e a necessidade de discussão do mesmo na formação médica.