SÍNDROME DE COFFIN- SIRIS

Abstract

A Síndrome de Coffin-Siris (CSS) é uma condição genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento físico e neuropsicomotor, geralmente associada a mutações em genes do complexo BAF. Entre suas principais manifestações clínicas estão a hipoplasia ou ausência das unhas e falanges do quinto dedo, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hirsutismo, anomalias cardíacas e cerebrais, além de variações fenotípicas significativas. O diagnóstico da CSS é desafiador devido à sua heterogeneidade clínica e à limitação no acesso a tecnologias diagnósticas especializadas, o que contribui para o subdiagnóstico da síndrome. Este trabalho tem como objetivo ampliar o conhecimento sobre a síndrome, abordando seus aspectos genéticos, clínicos, psicossociais e as barreiras enfrentadas pelas famílias no processo diagnóstico e terapêutico. Ressalta-se a importância da atuação de uma equipe multiprofissional e do diagnóstico precoce como estratégias fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Ademais, o estudo sugere a necessidade de mais pesquisas voltadas à compreensão da variabilidade clínica da CSS, promovendo uma abordagem mais eficaz e humanizada no cuidado às pessoas afetadas.